Keď Kala Looks porodila dvojčatá v januári 2015, ona a jej manžel, Philip, netušili, že jeden z chlapcov mal vo svojich génoch smrteľnú mutáciu, píše Technology Review.
Vo veku troch mesiacov bol ich syn Levi diagnostikovaný s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou alebo SCID, ktorá spôsobuje, že je telo bezbranné proti infekciám. Jeho krv mala iba niekoľko imunitných buniek, ktoré sú nevyhnutné na boj proti chorobe. Čoskoro by ich stratil a nemal tak žiadny imunitný systém.
Kala a Philip začali dezinfikovať svoj dom, aby udržali Leviho nažive. Zbavili sa rodinnej mačky, postriekali každý povrch antibakteriálnym prostriedkom a varili hračky dvojčiat v horúcej vode.
Spočiatku si Kala a Philip mysleli, že jedinou možnosťou je transplantácia kostnej drene, ale nemohli nájsť pre Leviho vhodného darcu. Potom sa dozvedeli o experimentálnej génovej terapii v Detskej nemocnici v Bostone. Pomocou nej sa tam pokúšali liečiť deti ako Levi nahradením génu zodpovedného za zničenie jeho imunitného systému.
Aj napriek pochybnostiam, že to bude fungovať, v máji 2015 odleteli do Bostonu. O niekoľko dní už Levi dostal infúziu terapie do žíl. Odvtedy je normálnym chlapcom - dokonca je väčší ako jeho dvojča. Deti narodené s SCID zvyčajne neprežili prvé dva roky života. Jednorazová liečba teraz ponúka lieky pre pacientov ako je Levi Looks.
Výskumníci už desaťročia snívajú o génovej terapii. Myšlienka je elegantná: použijú upravený vírus na dodanie zdravých kópií génu pacientom s chybnými verziami. Ale v minulosti to spôsobilo viac sklamaní ako úspechov. Celý výskum sa spomalil v roku 1999, keď 18-ročný pacient s ochorením pečene pri génovej terapii zomrel.
Vývoj génovej terapie
Už sa však vyriešili kľúčové hádanky a génové terapie sú na pokraji zničenia genetických porúch. Dve génové terapie pre zdedené choroby - Strimvelis pre formu SCID a Glybera pre poruchu, ktorá spôsobuje tvorbu tukov v krvi - získali regulačný súhlas v Európe. V Spojených štátoch by Spark Therapeutics mohol byť prvý na trhu na liečbu progresívnej formy slepoty. Iné génové terapie na liečbu hemofílie a úľavu od zhoršujúcej sa kožnej poruchy epidermolysis bullosa tzv. chorobe motýlích krídel, sú ešte vo vývoji.
Vyliečenie zriedkavých chorôb pritom môže byť len začiatkom. Výskumníci študujú génovú terapiu v klinických laboratóriach na asi 40 až 50 rôznych chorôb, hovorí Maria-Grazia Roncarolo, pediatrička a vedkyňa na Stanfordskej univerzite. Výskumníci sa snažia tieto liečebné postupy pripraviť na bežnejšie choroby, ako sú Alzheimerova choroba, cukrovka, srdcové zlyhanie a rakovina. Podľa genetika George Churcha z Harvardu raz môže byť každý schopný užívať génovú terapiu na boj proti starnutiu.
Skoré génové terapie zlyhali čiastočne kvôli mechanizmu podávania. V roku 1990 štvorročné dievča s formou SCID liečili vedci v Národných ústavoch zdravia, ktorí z nej extrahovali bielé krvinky, vložili do nich normálne kópie jej defektného génu a potom jej podali injekciu s opravenými bunkami.
Ale u pacientov, ktorí boli neskôr liečení iným typom SCID, sa vyvinula leukémia. Nový genetický materiál a vírus použitý na prenos do buniek boli dodané do nesprávnej časti genómu, ktorý u niektorých pacientov zapli gény spôsobujúce rakovinu. Výskumníci génovej terapie prekonali mnohé z týchto problémov tým, že použili vírusy, ktoré sú efektívnejšie pri prenose nového genetického materiálu do buniek.
Niektoré výzvy však zostávajú. Zatiaľ čo génové terapie boli vyvinuté pre niekoľko relatívne zriedkavých chorôb, vytvorenie takýchto liečby pre bežnejšie choroby, ktoré majú zložité genetické príčiny, bude omnoho ťažšie. Napriek tomu je pre Kalu a Philipa je úspech génovej terapie skutočný.